地中海贫血，简称地贫，又称海洋性贫血或珠蛋白合成障碍贫血，是一种隐性遗传病。地贫只会遗传，没有传染性。广东是地贫高发区，地贫分轻中重型，轻型者无症状，常于地贫筛查时发现。中重型严重影响儿童健康和出生人口素质，是引起新生儿和5岁以下儿童死亡的重要原因之一。重型地贫儿绝大部分因严重水肿而胎死腹中，或出生后马上死亡；重度B地贫儿可存活10岁左右，一般很难活至成年，需长期输血维持生命。目前，地贫治疗还没有取得突破性进展，一旦患儿出生，就很难将其治疗，只能治标不能治本。一个重度地贫患儿的出生，会给家庭带来致命性打击。

　　一般夫妇双方如果都是地贫基因携带者且为同型基因变异的，所孕育的胎儿有1/4概率为正常儿，1/2概率为轻型患者，1/4为中重型地贫患者，并且每一次怀孕胎儿发生几率均不变。做好婚前、孕前、产前地贫检查是预防中重度地贫儿出生最有效的措施。

　　地贫难治但可防，可通过三级预防措施进行。

　　一级预防，即婚前孕前预防。新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查，发现一方或双方异常，则双方都要进行血红蛋白电泳检查；若血红蛋白检查发现夫妇一方或双方阳性者，则夫妇进行基因检测；如果夫妇为同类型地贫基因者，孕期应尽早接受产前诊断。

　　二级预防，即产前预防。夫妇为同型地贫基因携带者（静止型地贫除外），需尽早进行产前诊断，评估胎儿出生患重度地贫的风险。如果确诊为重型地贫胎儿者，建议尽早采取干预措施，避免重度地贫儿出生。

　　三级预防，对新生儿进行地贫筛查，早发现、早治疗，改善患儿生命质量和生活质量。张奕丹