地中海贫血，也称为珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，可引起不同程度贫血症状，典型表现为皮肤苍白、乏力、易倦、黄疸、肝脾肿大、头颅大、鼻梁凹陷、眼距宽等，轻度患者多数预后较好，重度患者经积极治疗后症状会有所改善，但也有死亡的风险。

　　临床症状  α、β珠蛋白生成障碍性贫血是临床上最常见的类型。α珠蛋白生成障碍性贫血，主要为α珠蛋白基因缺失所致，少数可由α珠蛋白基因发生点突变或数个碱基缺失引起。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因，若继承了一个或一个以上有缺陷的α珠蛋白基因，则可致α珠蛋白链合成受到部分或完全抑制，引起α珠蛋白生成障碍性贫血。β珠蛋白生成障碍性贫，大片基因缺失者少见，多数为β珠蛋白基因发生单个碱基改变、小缺失等突变引起。正常人自父母双方各继承1个正常β珠蛋白基因，若继承了异常基因，出现β珠蛋白链合成受抑，则可导致本病。

　　病情较轻患者可无异常或仅有轻微贫血症状，病情较重者可有疲乏无力、肝脾肿大、黄疸、发育异常等表现，甚至还可能导致死亡。但不同类型的临床表现具有一定差异。当发现婴幼儿头颅大、额部隆起、鼻梁凹陷及眼距宽等异常面容，皮肤苍白、乏力、易倦、头晕、黄疸、肝脾肿大、发育异常、皮肤黄染，发生不明原因的肝脾肿大，出现其他严重、持续或进展性症状体征，均须及时就医咨询。

　　诊断  医生会先询问患者一些近期基本情况，再对患者进行体格检查，例如有无家族史、贫血病史，再结合临床表现及体征，并参考血象检查、骨髓检查、血红蛋白电泳、铁代谢检查、X线检查、基因诊断等多项辅助检查结果，通常可以明确诊断。诊断过程中，还常需与缺铁性贫血、传性球形红细胞增多症等疾病相鉴别。

　　预防  地中海贫血是一种遗传病，可能会遗传给下一代。可采用基因分析法进行产前诊断，在妊娠早期对重型β和α地中海贫血胎儿作出诊断并及时终止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地中海贫血患者的出生，这是目前预防本病有效的方法。

　　黄晓辉